El ADN esta empaquetado, mediante un complejo proceso denominado “compactación”, en los cromosomas
Los cromosomas son los factores que diferencian las especies entre sí y que permiten la transmisión de información genética de una generación a la siguiente.
En los seres humanos el núcleo de una célula normal contiene 46 cromosomas:
22 pares homólogos comunes a hombres y mujeres llamados autosomas,
1 par sexual, que es XX en mujeres y XY en hombres
Se dice que las células somáticas tiene un complemento diploide de 46 cromosomas, mientras que los gametos son haploides con solo 23 cromosomas.
La forma de mayor compactación del ADN se denomina metafase y es cuando es posible observar a los cromosomas con su imagen característica de dos estructuras denominadas cromátidas producto de la replicación del DNA que ha tenido lugar durante la fase S del ciclo celular.
Las cromátidas hermanas están unidas por una constricción primaria conocida como centrómero. Cada centrómero divide al cromosoma en brazos cortos y largos.
Los extremos de cada cromosoma se denominan telómeros y están constituidos por repeticiones en tándem de una secuencia TTAGGG. Durante la replicación la telomerasa reemplaza el extremo 5 de la cadena larga evitando la pérdida de nucleótidos y acortamiento del cromosoma. La mayoría de las células son incapaces de soportar más de 50 o 60 divisiones y en algunos tumores la “inmortalidad” se explica por el aumento en la actividad telomerasica. Varias patologías han sido asociadas a disfunción de las telomerasas (ver artículo comentado).
Los cromosomas que conforman un par son llamados cromosomas homólogos, su contenido genético es equivalente, aunque en cada locus se puede tener una copia idéntica del gen o una copia ligeramente diferente; estos genes, diferentes, que comparten el mismo locus en el par de cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos.
Clasificación de los cromosomas
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud
Submetacéntricos: El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro)
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo (no se encuentran en los humanos).
