Las diferencias entre las mutaciones genéticas y cromosómicas están en el alcance que tenga dicha mutación, o la forma en que los genes se ven alterados.
Una mutación se debe a cambios de origen genético que se expresan como alteraciones morfológicas, funcionales -o ambas- en un organismo vivo.
1.- En las mutaciones genéticas la principal alteración ocurre a nivel molecular, cuando -por efecto de una alteración en la secuencia de bases nitrogenadas del ADN- se altera la secuencia de aminoácidos en una cadena polipeptídica. Este tipo de mutación recibe el nombre de mutación molecular o puntual.
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es un ejemplo de mutación genética que altera la estructura de los glóbulos rojos.
2.- Una mutación cromosómica implica alteraciones o errores en la posición de los genes dentro de un cromosoma, o en el número de ellos. Las alteraciones numéricas pueden ser por ausencia de un gen o aneuploidía. Reciben el nombre de mutación no puntual.
Las delecciones, translocaciones, inversiones o duplicaciones suelen ser las alteraciones de ubicación o estructurales.
El síndrome de Down -trisomia del cromosoma 21- y el síndrome de Turner -monosomía del cromosoma X- son ejemplos de alteración cromosómica.
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