Descripción
El síndrome de Triple XXX se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra).
Incidencia
Este síndrome se detecta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen.
Como en el Síndrome de Down,
el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de
que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 1250 y este sigue
en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos clínicos
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi
ninguna complicación. Generalmente son más altas y poseen una
inteligencia normal aunque tienen una probabilidad muy alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla que pueden causar retrasos en las
habilidades sociales y en el aprendizaje.
Son mujeres fértiles.
Aspectos genéticos
El Síndrome de la triple X se debe a la presencia de un cromosoma X
extra en cada célula. El número total de cromosomas es de 47 por célula.
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el
problema se genera en el momento de la formación de las células
germinales debido a un error en la división celular denominado "no
disyunción". En estos casos el óvulo o el espermatozoide disponen de un
cromosoma X extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas X.
La gran mayoría de estos casos presentan todas sus células alteradas
(47,XXX) pero algunas mujeres, con Síndrome de la triple X son mosaicos
presentando parte de sus células normales 46 XX y otras 47 XXX ó bien 45
XO/ 47XXX.
Frecuentemente el cromosoma X extra es de origen materno; por tanto
es más frecuente el error de “no disyunción” en el óvulo que en el
espermatozoide.
Opciones reproductivas. Diagnóstico genético preimplantacional
Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe
afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de
anomalías cromosómicas en los óvulos.
Para determinar si existe
dicha afectación es necesaria la realización de Diagnóstico Genético
Preimplantacional para estudiar y seleccionar aquellos embriones que
tiene la dotación correcta de cromosomas.
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Preimplantacional puede ayudarte a prevenir el nacimiento de niños
afectos de este síndrome.
