Respuesta:
1- El diagnóstico más probable es la deficiencia de piruvato quinasa, ya que esta es la enfermedad genética más común de la vía glucolítica causante de anemia hemolítica.
2- Los efectos bioquímicos de esta enfermedad incluyen una deficiencia en la producción de ATP en los eritrocitos maduros, lo que lleva a edema celular y posterior lisis del hematíe.
3- La deficiencia de piruvato quinasa lleva a edema celular y posterior lisis del hematíe debido a que la producción de ATP en los eritrocitos maduros depende absolutamente de la actividad glucolítica. Sin ATP, las células se edematizan y se rompen.
4- Los reticulocitos tienen niveles normales de ATP a diferencia de los eritrocitos maduros porque la producción de ATP en los reticulocitos se realiza principalmente por la vía de la glicolisis anaerobia, mientras que en los eritrocitos maduros se produce ATP principalmente por la vía de la glicolisis aerobic. El 2,3 BPG es importante en los eritrocitos porque aumenta la afinidad de los eritrocitos por el oxígeno.
5- El yodoacetato, el arseniato y el fluoruro actuan en la glucólisis inhibiendo la enzima fosfofructoquinasa.
